Θλίψη προκάλεσε ο πρόωρος θάνατος ενός παιδιού μόλις 22 μηνών στον Βόλο. Το μικρό παιδί, που υπέφερε από τη νόσο Krabbe, νοσηλεύτηκε για αρκετές ημέρες στο Νοσοκομείο του Βόλου, αλλά δυστυχώς άφησε την τελευταία του πνοή το Σάββατο (20/10), όπως αναφέρει το TheNewspaper.gr.

Η νόσος Krabbe είναι μια σπάνια και συχνά θανατηφόρα διαταραχή του νευρικού συστήματος. Αυτή η κληρονομική γενετική ασθένεια εμποδίζει τα άτομα να παράγουν επαρκείς ποσότητες μιας ουσίας που ονομάζεται GALC. Αυτή η ουσία είναι κρίσιμη για την παραγωγή του στρώματος μυελίνης, το οποίο προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Στην απουσία αυτής της προστασίας, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου καταστρέφονται και οι νευρικές λειτουργίες δεν εκτελούνται κανονικά.

Η νόσος Krabbe εμφανίζεται κυρίως σε βρέφη, με συμπτώματα που μπορούν να ξεκινήσουν πριν την ηλικία των 6 μηνών, αν και μπορεί να παρουσιαστεί και σε μεταγενέστερη ηλικία. Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία και τα περισσότερα βρέφη που διαγνωστούν με αυτή την ασθένεια δεν επιβιώνουν μέχρι την ηλικία των δύο ετών.

Αυτή η γενετική διαταραχή προκαλείται από μια μόνιμη μεταλλαγή στην αλληλουχία του DNA ενός συγκεκριμένου γονιδίου, που επηρεάζει την επικοινωνία που το γονίδιο αποστέλλει στα κύτταρα του σώματος.

Πηγή: ethnos.gr